Forskare vill samla in dna från två miljoner arter: Noas ark för gener

Det tog forskarna 13 år att kartlägga människans genom. På bara tio år ska de nu upprätta ett gigantiskt bibliotek över alla djurs, svampars och växters arvsmassa. Det ambitiösa projektet ska lära oss mer om livets utveckling och rädda de arter som är allra mest hotade.

Dna från två miljoner arter
© Shutterstock & Lotte Fredslund

Jublet ville aldrig ta slut när vi år 2003 äntligen lyckats kartlägga hela det mänskliga genomet. Under 13 år hade Human Genome Project slagit fast de närmare tre miljarder genetiska bokstäver som tillsammans utgör vår arvsmassa.

Projektet utgjorde en milstolpe för vetenskapen, men nu siktar forskarna ännu högre.

De vill nämligen inte bara kartlägga en enda arts genom, utan samla in och analysera hela två miljoner organismers arvsmassa.

Projektet, som kallas Earth BioGenome Project, ska under tio år kartlägga arvsmassan hos alla planetens komplexa livsformer, de så kallade eukaryota organismerna.

Detta överflöd av genetisk information ska inte bara ge en fullständig överblick över djurens, växternas och svamparnas utveckling. Det ska även bidra till att bevara hotade arter.

Syre banade väg för avancerat liv

Eukaryota organismer är organismer som har en cellkärna med arvsmassa i form av dna och mitokondrier för energiproduktion.

De första enkla eukaryota organismerna uppstod för minst 2,7 miljarder år sedan, ungefär vid samma tidpunkt jordens atmosfär tillfördes syre.

Eftersom mitokondrier använder syre i sin energiproduktion satte de förhöjda halterna av grundämnet fart på de eukaryota organismerna och när syrehalten nådde upp till ungefär de nivåer som vi har i dag började livet formligen sprudla.

Livet blev alltmer avancerat

Från små, enkla organismer till komplexa djur, svampar och växter – stamträdet över de så kallade eukaryota organismerna har förgrenat sig i över två miljarder år.

Under de senaste 600 miljoner åren har antalet eukaryota organismer ökat explosionsartat. Till denna grupp räknas i dag miljontals väldigt olika livsformer, allt från mögelsvampar till ligustrar och elefanter.

Beräkningar visar att det i dag finns drygt nio miljoner arter av eukaryota organismer på vår planet. Hittills har emellertid vetenskapen bara identifierat och namngivit omkring två miljoner av dem och mindre än en procent av dessa har fått sitt dna kartlagt.

Det ska emellertid projektet Earth BioGenome Project ändra på.

Genprojekt kartlägger allt liv

I ett världsomspännande samarbete mellan forskare från en lång rad forskningsinstitutioner i bland annat USA, Kina och Europa ska alla eukaryota organismers arvsmassa, deras genom, kartläggas. På bara tio år ska forskarna leta rätt på världens två miljoner kända arter och ta deras dna.

Forskargrupp på berget Beinn Eighe

Earth BioGenome Project har bland annat samlat in små leddjur på berget Beinn Eighe i Skottland. Ett av djuren var en mal av arten grönt ekfly, vars dna senare kartlades.

© Luke Lythgoe/Wellcome Sanger Institute

Projektet omfattar 44 institutioner i 22 länder och samarbetar med 49 andra projekt, som också kartlägger genom.

Ett av dem, Vertebrate Genomes Project, siktar på att kartlägga genom från alla omkring 70 000 ryggradsdjur, medan ett annat, Darwin Tree of Life, ska kartlägga samtliga eukaryota organismer i Storbritannien.

13 år tog det att kartlägga hela människans genom år 2003. I dag tar det fem timmar.

Tills nyligen var bara tanken på att kartlägga allt dna från närmare två miljoner arter på endast tio år fullkomligt orealistisk, men medan det år 2003 tog 13 år att sekvensera människans genom kan den senaste tekniken klara av det på bara fem timmar.

Och tekniken har inte bara blivit bättre, utan också mycket billigare.

Medan det år 2003 kostade drygt 53 miljarder kronor omräknat i dagens penningvärde ligger priset för att kartlägga människans genom i dag kring 11 000 kronor. Om man tar med inflationen i beräkningen väntas Earth BioGenome Project kosta mindre än Human Genome Project.

Det är med andra ord i dag billigare att kartlägga två miljoner genom än det var att kartlägga ett enda genom för 20 år sedan.

En acceleration i nya upptäckter

Efter hand som forskarna i Earth BioGenome Project hittar de olika arterna tar de vävnadsprover och utvinner dna.

Arvsmassan i organismernas celler består av dna-strängar, som är uppbyggda av de fyra baserna adenin, cytosin, guanin och tymin (som förkortas A, C, G respektive T).

Därefter använder forskarna en sekvenseringsmaskin för att bestämma bokstävernas exakta ordning och på så vis kartlägga organismernas unika genom. Till slut laddas alla de kartlagda genomen upp till ett digitalt bibliotek.

Dna utvinns ur två miljoner organismer

Det gigantiska Earth BioGenome Project ska hitta två miljoner arter och sekvensera deras dna. Därefter ska alltihop samlas i ett digitalt bibliotek.

Arternas dna samlas in
© Shutterstock & Lotte Fredslund

1. Arternas dna samlas in

Forskare från 22 länder reser världen runt och samlar in vävnadsprover från samtliga kända eukaryota organismer. Ur vävnaden utvinns arternas dna, som isoleras och renas innan dna:t förökas med tekniken PCR.

Sekvensering avläser genom
© Shutterstock & Lotte Fredslund

2. Sekvensering avläser genom

Därefter förs dna:t in i en sekvenseringsmaskin, där ordningen på de genetiska bokstäverna A, C, T och G i dna-strängarna läses av. Varje bokstav har en viss färg, vilket gör det enklare att avkoda genomet.

Digitalt bibliotek hittar unika drag
© Shutterstock & Lotte Fredslund

3. Digitalt bibliotek hittar unika drag

När genomet har kartlagts laddas det upp till ett digitalt bibliotek. Därefter kan forskarna bland annat jämföra genom och identifiera gener och mutationer som antingen är likadana i olika organismer eller som ger arterna unika egenskaper.

I dag känner forskarna bara till en handfull organismers fullständiga genom, däribland möss, råttors, bananflugors och maskars. Därför fungerar de som modeller för större delen av den biologiska forskningen. Men trots att forskningen på dessa få arter har blottlagt många intressanta detaljer är det bara en bråkdel jämfört med naturens verkliga mångfald.

Många stora upptäckter har historiskt kommit från mindre väl utforskade arter. Gregor Mendel avslöjade till exempel ärftlighetsprincipen genom att studera olika ärtsorter, medan könskromosomerna upptäcktes hos skalbaggar.

53 000 000 000 kronor kostade det att kartlägga det mänskliga genomet år 2003. I dag är priset bara 11 000 kronor.

Biblioteket med de två miljoner genomen kommer främst att ge nya insikter om djurs och växters ursprung och utveckling. Forskarna vill få en bättre förståelse av hur eukaryota organismer fungerar och interagerar och vad som skiljer familjer, släkten och arter åt.

Jämförelser av genom har redan visat att arter som ser ut att vara väldigt olika har mycket mer gemensamt än man skulle kunna tro. Analyser visar till exempel att 60 procent av bananflugans gener återfinns även hos människor, medan vi har 96 procent av vårt dna gemensamt med schimpanser.

Många av de grundläggande biokemiska processerna ser likadana ut inom djurriket. Det är till exempel samma gener som får joner att transporteras in i och ut ur nervcellerna och skapa de elektriska impulser som förmedlar information, oavsett om det sker i en människa eller i en syrsa.

Ännu mer spännande blir det när vi dyker ner i de delar där genomen skiljer sig från varandra.

Djurens genom är fullt av överraskningar

Genetiska justeringar har gett ett antal djur unika egenskaper som är avgörande för deras överlevnad.

Primater fick färgseende
© Shutterstock

Primater fick färgseende

Jakten på färggranna frukter blev betydligt enklare när primater utvecklade en kopia av genen LSW, som bildar extra ljusreceptorer på näthinnan. Kopian gör primaterna till de enda däggdjuren som kan skilja mellan rött och grönt.

Mutationer kamouflerar isbjörnen
© Shutterstock

Mutationer kamouflerar isbjörnen

Till skillnad från andra björnar har isbjörnen mutationer i generna LYST och AIM1, som kodar för pälsens färg. Mutationerna blockerar generna, så att inga pigment bildas. Pälsen blir då vit och smälter in i snölandskapet.

Saliv blev till gift
© Shutterstock

Saliv blev till gift

Giftormars dödliga gift är ett resultat av mutationer i proteiner och enzymer i deras saliv. En grupp potenta giftämnen, SVSP, är till exempel nära besläktade med kallikreiner, enzymer som finns i bland annat människans saliv.

År 2021 identifierade forskare från Kina och Danmark de genetiska hemligheterna bakom giraffens långa hals, en fysisk egenskap som kräver en rad särskilda anpassningar.

För att få upp blod till hjärnan behöver giraffen till exempel ha ovanligt högt blodtryck, och dess benvävnad är den snabbast växande i djurriket.

En jämförelse med genom från 50 andra idisslare, däribland giraffens närmaste släkting, den korthalsade okapin, påvisade 490 genvarianter som endast finns hos giraffen. Många av dessa anpassningar är kopplade till blodtryck respektive tillväxt av benvävnad. Giraffer har exempelvis en unik variant av genen FGFRL1, som skyddar mot organskador förknippade med förhöjt blodtryck.

Giraff äter från träd

Giraffen har en särskild variant av genen FGFRL1 som skyddar dess organ mot förhöjt blodtryck.

© Shutterstock

Fynd som detta ger inte bara en inblick i utvecklingen av giraffens långa hals, utan inspirerar också forskarna till hur hjärt-kärlsjukdomar kan behandlas och förebyggas hos människor.

Med ett kartotek över två miljoner arters genom kommer forskarna att kunna avkoda genernas hemligheter i en takt som aldrig tidigare skådats. Det kommer att leda till mängder av nya upptäckter.

Gener visar evolutionens gång

Forskarna är bland annat intresserade av att ta reda på vad det var för förändringar i genomen som banade väg för flercelliga organismer och gav naturen en så stor mångfald. Det skulle nämligen kunna rädda hotade arter.

Organisationer och forskare varnar i dag för katastrofala förluster av ekosystem och biologisk mångfald och menar att vi just nu befinner oss mitt i det sjätte massutdöendet i planetens historia.

Enligt Världsnaturfonden WWF har världens bestånd av ryggradsdjur, som inkluderar bland annat fiskar, kräldjur och däggdjur, minskat med 69 procent sedan år 1970. Och inventeringar gjorda av Internationella naturvårdsunionen visar att 28 procent av de studerade djur- och växtarterna är utrotningshotade.

Ett viktigt mål för Earth BioGenome Project är därför att ta reda på mer om alla genom som ingår i hotade ekosystem och förstå samspelet dem emellan. Då kan forskarna identifiera vilka organismer som är avgörande för att ekosystemen ska fungera och flytta dem till nya habitat.

Redan i dag används avelsprogram för att återuppbygga bestånd av starkt hotade arter, men genom att grunda programmen på genetisk information från enskilda individer blir det lättare att få fram frisk avkomma med goda chanser till överlevnad.

Det digitala biblioteket över de två miljoner genomen ska alltså fungera som en modern variant av Noas ark, en livslinje av viktig genetisk information som kan framtidssäkra utrotningshotade arter och ekosystem.