Stort genombrott: Ny kartläggning av människans genom speglar en enorm mångfald
Genetiske sekvenser fra en bred vifte af etniske grupper kan give ny viden om en lang række sygdomme.
Tidigare har man trott att det mänskliga genomet var relativt likartat, men den senaste utvecklingen på genomforskningens område har visat att det finns stora variationer hos planetens närmare åtta miljarder människor.
För över 20 år sedan offentliggjorde forskare för första gången ett utkast till en kartläggning av människans genom.
Sedan dess har de fortsatt utforska den genetiska kod som alla människor i världen har.
I och med publiceringen av det så kallade pangenomet har de tagit ett viktigt steg mot en djupare förståelse av människans arvsmassa.
Forskarnas arbete har publicerats i tidskriften Nature som en av totalt sex artiklar om pangenomprojektet som samtidigt offentliggjorts.
Speglar en enorm mångfald
De nya resultaten utgör en väsentlig breddning av vår förståelse av människans genom jämfört med referensgenomet, det ursprungliga genom som presenterades för allmänheten år 2003.
Den första presentationen av människans genom byggde på genetiska data från en handfull personer från Buffalo, och drygt 70 procent av materialet kom från samma individ.
Pangenomet bygger i stället på nästan kompletta gensekvenser från 47 personer av olika etniciteter, bland annat afroamerikaner, västindier, ostasiater, västafrikaner och sydamerikaner.
Arbetet med den genetiska kartläggningen har visserligen ännu inte avslutats – forskarnas plan är att inkludera genmaterial från 350 personer – men det speglar människans enorma mångfald i betydligt högre grad än tidigare.
Forskarna bakom kartläggningen hoppas att pangenomet ska leda till en ökad förståelse och bättre behandling av en lång rad sjukdomar som har sitt ursprung i vår genetik.
Förstå dna på fem minuter:
Genomet används nämligen bland annat som referenspunkt för att ställa diagnoser och utveckla bättre behandlingsmetoder som tar hänsyn till människors genetiska variation.
Hittills har alla jämförts med referensgenomet, men eftersom det finns stora genetiska skillnader mellan världens befolkningsgrupper har det inte varit tillräckligt för att exempelvis kunna diagnostisera en sjukdom hos en person med ett annat genetiskt ursprung.
Med de nya kunskaperna kan man tänka sig att man i framtiden på ett mer exakt vis kommer att kunna identifiera genetiska variationer som är förknippade med vissa typer av cancer hos en bredare grupp människor än vad som är möjligt i dag.