Mutation kan skydda mot Alzheimers sjukdom
Upptäckten kan öppna dörren för nya behandlingar av den obotliga sjukdomen.
En upptäckt i hjärnan på en colombiansk man har lett in forskare på ett spår till ett möjligt botemedel mot Alzheimers sjukdom.
På 1700-talet förde en man med sig – sannolikt från Spanien – en mystisk sjukdom till med sig till Colombia.
Mannen hade nämligen en unik genetisk mutation, som innebar att han redan i 40-årsåldern drabbades av akut minnesförlust och utvecklade tidig Alzheimer.
I dag lever omkring 6 000 av hans efterföljande i den colombianska regionen Antioquia i Anderna.
Av dem bär 1 200 på mutationen, som är känd som "paisa" eller "E280A" – och den genetiska gåtan bakom släktens täta frekvensen av för tidigt insjuknande i Alzheimers sjukdom, har gäcket forskare runtom i världen i åratal.
Men nu har en internationell forskargrupp gjort en eventuellt banbrytande upptäckt, som kanske kan bli nyckeln till ett botemedel av demenssjukdomen på sikt.
En man från släkten bar nämligen på mutationen, men drabbades ändå Alzheimers sjukdom först vid 72 års ålder sjukdomen, åtskilliga årtionden senare än väntat.
Efter hans död närstuderade forskare hans hjärna och deras analyser har avslöjat en överraskande genetisk mutation, som tydligen skyddade mannen mot Alzheimers sjukdom i åratal, innan sjukdomen bröt ut.
Det framgår av en internationell studie som har publicerats i Nature Medicine.
Motståndskraftig mutation
Hos de allra flesta patienter som lider av Alzheimers sjukdom ansamlas där med tiden ett protein, beta-amyloid, som klumpar ihop sig till så kallad plack i hjärnan.
Samtidigt ansamlas ett annat protein kallat tau till sammanflätade nätverk, som på engelska kallas "härvor".
Medan analyserna av den colombianska mannens hjärna visade de karaktäristiska klumparna av beta-amyloid, fanns det i stort sett inga tau-härvor i det område av hjärnan, som vanligtvis drabbas först när man får Alzheimers sjukdom, den så kallade entorhinale cortex.
Förklaringen är enligt forskarna att mannen hade en annan mutation, som de har gett namnet COLBOS – en förkortning av Colombia och Boston, eftersom de flesta av studiens författare är därifrån – som gjorde hoinom motståndskraftig mot demenssjukdomen.
Forskarna känner bara till ett enda tidigare exempel på en person med paisa-mutationen, som inte fick tidig Alzheimer.
Det gäller en colombiansk kvinna, som gick bort vid 77 års ålder 2020. Hon hade enligt forskarna en annan form av skyddande mutation, som höll sjukdomen i schack i flera årtionden.
Med den nya kunskapen är det forskarnas förhoppning att man på sikt antingen ska kunna utveckla molekyler som imiterar effekten av de skyddande mutationerna.
En annan möjlighet är att man ska kunna använda genterapi för att förändra dna:t i hjärnan och på så sätt imitera effekten hos de mutationer som tydligen ska kunna motarbeta demenssjukdomen.