Tio gener är direkt kopplade till schizofreni

Hallucinationer och vanföreställningar är bara två negativa aspekter av sjukdomen som forskarna nu kopplar ihop med förekomsten av tio särskilda gener. Upptäckten gör det möjligt för forskare att förutsäga om det finns en ökad sannolikhet för att en person kommer att utveckla schizofreni – även om det ännu inte dykt upp några symptom som tyder på det.

Hallucinationer och vanföreställningar är bara två negativa aspekter av sjukdomen som forskarna nu kopplar ihop med förekomsten av tio särskilda gener. Upptäckten gör det möjligt för forskare att förutsäga om det finns en ökad sannolikhet för att en person kommer att utveckla schizofreni – även om det ännu inte dykt upp några symptom som tyder på det.

Forskarna har länge misstänkt att schizofreni är ärftligt. De har dock saknat övertygande bevis. Men det ändrar nu en stor studie på.

Under två år har ett forskningskonsortium från ett antal universitet samlat in data från 24 000 personer med schizofreni samt 97 000 som inte drabbats av sjukdomen. Forskarna fokuserade främst på tio gener – och detta av en speciell anledning.

Om en person enbart har en av de tio nyupptäckta generna ökar risken för att utveckla schizofreni från fyra till upp emot 50 gånger.

Den banbrytande upptäckten gjorde forskarna när de studerade den del av vårt dna som kodar för protein - exomet.

En jämförelse av de sjuka och friska personernas sammansättning av gener - där varje person har
20 344 gener som kodar för protein - avslöjade att tio sjuka gener var överrepresenterade hos personer med schizofreni.

Schizofrena hjärnor kommunicerar annorlunda

Flera studier har visat att hjärnan hos schizofrena patienter är annorlunda strukturerad och fungerar på ett annat sätt än hos friska individer.

Ian Ellison-Wright och Ed Bullmore från University of Cambridge i England analyserade under 2009 skanningar från 2 058 schizofrena personer (från totalt 42 studier).

Deras studie visade att schizofrena patienter hade signifikant färre nervbanor i två områden av frontallob och temporallob.

Dessa områden är avgörande för kommunikationen mellan talamus, frontallob och gördelvindlingen samt mellan bland annat frontallob, temporallob och parietalloberna.

Orsakerna till den schizofrena persons beteende går att hitta i den felaktiga kommunikationen mellan dessa sex områden i hjärnan, se nedan.

Den schizofrena hjärnan

/ 7

Frontalloben

Det är bland annat här självkänslan återfinns.

Schizofrena personer drar sig ofta in i sig själva och isolerar sig från familj och vänner.

Parietallob

Det är här sinnesintryck behandlas.

Schizofrena personer kan uppleva hallucinationer i form av röster, lukter, smaker eller beröring.

Corpus stratium

Det är här vår motivation och planering återfinns - grovt sett.

Schizofrena personer tappar ofta intresset för vardagliga uppgifter som jobb eller utbildning.

Talamus

Den är även känd för att vara en mellanstation för sinnesintryck.

Det är bland annat här som vår medvetna uppfattning, vårt sömnbehov och vår uppmärksamhet regleras

Hippocampus

Här lagras våra minnen.

Schizofrena personer har ofta ett försämrat minne. Detta gäller främst korttidsminnet eftersom kopplingen mellan centren är i obalans.

Temporallob

Det är här rörelser skapas.

Schizofrena personer kan ha så kallade katatoniska symptom, det vill säga oönskade och okontrollerade rörelser som exempelvis planlöst promenerande eller hamrande på saker och ting.

Gördelvindlingen

Det är här vår uppmärksamhet återfinns samt det område där känslor förvandlas till beteende.

Schizofrena personer upplever i värsta fall vanföreställningar, ibland bisarra sådana som ofta är präglade av förföljelse.

©

Sjukdomen i framtiden

Två av de tio gener som har upptäckts i studien heter GRIA3 och GRIN2A.

Dessa bägge gener kodar för neurotransmittorn glutamat. Men eftersom generna är sjuka och inte kodar normalt uppstår det en obalans i regleringen av glutamat.

Denna obalans återfinns också hos människor som använder droger såsom PCP eller ketamin. De uppvisar ofta schizofrenliknande symptom under sin berusning.

Upptäckten av GRIA3 och GRIN2A - och deras avgörande roll i regleringen av glutamat – gör att forskarna nu kan få fram målinriktad medicin för just detta område till de personer som lider av schizofreni.

Studien har även lett till att forskarna har fått upp ögonen för ytterligare 30 gener som personer med schizofreni och autism ofta har gemensamt. Det innebär att det kan finnas kopplingar mellan dem som forskarna än så länge bara har berört ytligt.