3D animation af tvillinger i maven

Tvillingar löser genetiska gåtor

Enäggstvillingar är de perfekta försöks­personerna, eftersom de är näst intill genetiskt identiska. Det hjälper forskare att besvara frågan om arv eller miljö har störst betydelse: Sitter lycka och livsstil i våra gener eller är de en effekt av våra omgivningar? Likadana kroppar ger också forskarna en unik chans att under­söka vilken effekt extrema omständigheter som årslånga rymd­resor har på människan.

Enäggstvillingar är de perfekta försöks­personerna, eftersom de är näst intill genetiskt identiska. Det hjälper forskare att besvara frågan om arv eller miljö har störst betydelse: Sitter lycka och livsstil i våra gener eller är de en effekt av våra omgivningar? Likadana kroppar ger också forskarna en unik chans att under­söka vilken effekt extrema omständigheter som årslånga rymd­resor har på människan.

Shutterstock

Det föds 1,6 miljoner tvillingpar om året och de är en vetenskaplig guldgruva för forskare: Forskningen på enäggstvillingar ger möjlighet att undersöka när en persons egenskaper är ett utslag av det genetiska arvet, och när de har formats av influenser från den omgivande miljön.

Enäggstvillingar gör det dessutom möjligt att mycket noga kunna studera hur människokroppen reagerar på att påverkas på olika sätt.

Eftersom enäggstvillingar genetiskt sett är lika till minst 99,5 procent, kan den ena tvillingen utsättas för ett försök medan den andra fungerar som kontrollperson.

VIDEO: Gör ett besök i tvillingbyn Cândido Godói

Enäggstvillingar blir till när ett befruktat ägg delar sig spontant – forskarna vet inte varför.

Just detta faktum använde världens enda tvillingastronauter. Scott Kelly tillbringade ett år på den Internationella rymdstationen, ISS, medan hans tvillingbror, Mark Kelly, stannade kvar på jorden.

Under tiden övervakades de av forskare för att avslöja hur människokroppen reagerar på att vistas så länge i den hårda rymdmiljön, med hög strålningsnivå och tyngdlöshet.

Astronauter förlorar muskler

Människor är specialbyggda för att uppehålla sig på jorden, där tyngdkraften drar kroppen neråt. Gravitationen upprätthåller bland annat kroppens muskler, eftersom det kräver krafter att förflytta sig.

Den ser också till att kroppens vätskor – blod och vatten – är rätt fördelade. I viktlöst tillstånd finns det inga krafter som håller kroppen på plats.

Därför förlorar astronauter muskel- och benmassa och det ansamlas vätska i deras bröstkorgar och huvuden. Men de synbara effekterna är inte de enda förändringarna kroppen genomgår under lång tid i rymden.

tvillinger, Mark Kelly, Scott Kelly

Enäggstvillingar som Mark och Scott Kelly kan till exempel belysa hur mycket långa rymdresor påverkar människors fysik.

© Robert Markowitz/NASA

Före, under och efter Scotts vistelse i rymden fick bröderna Kelly därför lämna ett flertal prover från slemhinnor, urin, blod, saliv och avföring, så att forskarna kunde undersöka deras dna och kontrollera funktionen hos kroppens transportämnen, som exempelvis proteiner.

Deras muskelmassa, uthållighet och fördelning av vätska registrerades också.

Proverna analyserades i Nasas forskningsprogram Human Exploration Research Opportunities, där forskare från tio olika projekt bland annat undersökte om Scotts immunförsvar och gener förändrades under den långa rymdresan.

Professor Susan Bailey från Colorado State University undersökte tvillingarnas telomerer – de små propparna i varje ände av kromosomerna som förkortas varje gång en cell delas.

Telomererna ger av grov bild av en människas biologiska ålder, men förkortas även av stress. Därför väntade sig forskarna att Scotts telomerer skulle förkortas fortare i rymden än Marks på jorden.

gravid, tvillingar, 3D

Trots att enäggstvillingar ser helt identiska ut kan en halv procent av deras gener skilja sig från varandra.

© Claus Lunau / Shutterstock

Enäggstvillingar är 0,5 % olika

Enäggstvillingar är bildade av samma arvsmassa och ser därför mycket lika ut – men upp till en halv procent av deras gener kan skilja sig från varandra.

Tvillingar som kommer från samma befruktade ägg – så kallade enäggstvillingar – är som utgångspunkt genetiskt identiska, eftersom de har bildats av arvsmassan från ett ägg och en sädescell.

Men kort tid efter att ägget har delat sig till två foster börjar de utveckla olikheter. Till exempel formar fostervattnet i livmodern linjerna på de båda fostrens händer och fingrar, så att de får olika fingeravtryck.

Olikheterna ökar efter födseln, då den så kallade epigenetiken aktiveras: vår genetiska profil förändras väldigt lite av den miljö vi lever i och de påverkningar vi utsätts för.

Det gäller även enäggstvillingar, som rent genetiskt borde utvecklas till att bli lika långa – men om den ena tvillingen inte får lika mycket näring som den andra, kan det uppstå avsevärda skillnader i längd.

Trots alla olika påverkningar är det dock bara en halv procent av enäggstvillingarnas gener som kan utvecklas olika efter befruktningen.

I sin studie av tvillingastronauterna använde sig forskaren Fred Turek från Northwestern University av material från rymdstationens toalett: Han skulle analysera de bakterier som lever inuti oss.

Tarmfloran har bland annat stor betydelse för hur kroppen bekämpar sjukdomar och man vet väldigt lite om hur tarmfloran reagerar under rymdfärder.

Målet med den nya forskningen är att göra Nasa redo för nästa etapp av rymdäventyren: Årslånga rymdresor – till exempel ett bemannat rymduppdrag till Mars som kommer att ta cirka tre år.

Tre huvudfynd från studien

  • Telomerer: Scotts telomerer överraskande nog längre under rymdresan. Forskare undersöker nu varför, men de tror att det kan hänga ihop med att han motionerade och intog färre kalorier. Majoriteten av Scotts telomerer förkortades dock igen inom ett par timmar efter hans hemkomst.
  • Gener: Scotts genaktivitet förändrades sig markant i rymden. Genaktiviteten styr hur kroppen bildar proteiner. 8,7 procent av Scotts gener återgick inte till utgångspunkten efter att han återvänt till jorden. Det är gener som bland annat hänger ihop med immunförsvaret och dna-reparation.
  • Immunsystem: Scott fick ett influensavaccin före, under och efter sin rymdresa. Hans immunsystem reagerade på samma sätt som Marks gjorde.

Lyckan sitter i generna

Nasa är inte de enda som intresserar sig för tvillingforskning.

Vetenskapliga institutioner på universitet över hela världen ägnar sig åt att undersöka näst intill identiska människopar i jakten på att avgöra om det är arv eller miljö som betyder mest för människors utveckling.

Scott Kelly i rummet

Efter att ha tillbringat ett år på ISS kan Scott Lellys gener visa hur kroppen påverkas av vistelse i rymden.

© Mark Sowa/NASA

Bland annat har forskare vid Minnesota Center for Twin and Family Research, en av världens mest kända institution för tvillingforskning, undersökt om lycka bestäms av generna.

Med hjälp av frågeformulär studerades lyckonivån hos 1 300 enäggs- och tvåäggstvillingpar. Forskarna kom fram till att social status, utbildningsnivå, inkomst, civilstånd och religion hade ytterst liten betydelse för hur välanpassade försökspersonerna kände sig.

Lyckonivån berodde däremot till 50 procent på generna eftersom hälften av tvillingarna parvis hade samma lyckonivå – mest markant hos enäggstvillingar – samtidigt som lyckokänslan varierade mellan tvillingparen.

När forskarna tio år senare upprepade studien såg de att miljön tvärtemot deras förväntningar fick än mindre betydelse för lyckokänslan med åren: Då bestämdes cirka 80 procent av tvillingarnas lycka av generna.

40% av alla tvillingar utvecklar ett eget inbördes språk, som inga andra kan förstå.

Man har också testat föreställningen om människans fria vilja genom tvillingstudier.

Eftersom de allra flesta tvillingar vuxit upp i samma hem, utgick forskarna ifrån att tvillingarna i studien uppfostrats likadant religiöst, moraliskt och socialt, samt hade hört föräldrarna tala om samma politiska värderingar vid middagsbordet.

Man ställde en rad frågor kring tvillingarnas livshållning, som till exempel politisk övertygelse. Därefter jämfördes svaren från de enäggstvillingar som är nästan genetiskt identiska med svaren från tvåäggstvillingar, som bara delar hälften av sin dna.

Enäggstvillingarnas svar låg mycket närmare varandra och forskarna drog slutsatsen att åsikter i hög grad bestäms av gener – drygt hälften av tvillingarnas politiska åsikter kunde förklaras med deras genetiska profil.

Forskare har däremot länge vetat att miljön har stor betydelse för livstiden – ett ohälsosamt liv med fet mat, stress och föroreningar får konsekvenser för hjärta, lungor och blodådror.

Men det förändrar också den genetiska profilen, bland annat genom att aktivera och avaktivera gener som är kopplade till olika åldersrelaterade sjukdomar.

Jim-tvillingarne, enäggstvillingar

Trots att de skildes åt utvecklades Jim-tvillingarna mycket lika.

© Nancy L. Segal

Tvillingar användes i studie

År 1979 påbörjades en speciell studie i Minnesota, USA. Direkt efter födseln adopterades enäggstvillingar av olika familjer.

Syftet var att undersöka hur lika de separerade tvillingarna utvecklades. Ett exempel är Jim-tvillingarna, som träffades för första gången när de var 39 år.

Flera slående likheter noterades: De hade samma namn, var frånskilda från en Linda och gifta med var sin Betty och hade haft var sin hund vid namn Toy.

Den enes son hette James Allan, den andres hette James Alan.

För att ta reda på vilka genetiska förändringar en ohälsosam livsstil medför jämförde ett forskarlag från King’s College, London, England, generna hos 172 enäggstvillingar i åldrarna 32-80 år.

Forskarna upptäckte 490 genetiska förändringar hos tvillingarna, och efter att sammanställt dem med förekomsten av åldersrelaterade sjukdomar kom de fram till fyra gener som är direkt kopplade till kolesterolvärde, lungfunktion och övergångsålder.

Genom att testa de här fyra generna kan man förebygga sjukdomar.

Register samlar tvillingdata

Sedan den engelske antropologen Francis Galton 1875 genomförde den första klassiska tvillingstudien har många olikartade forskningsprojekt utgått från tvillingar, och år 2013 överskred antalet vetenskapliga artiklar med ordet “twins” 50 000.

Det stora intresset för tvillingforskning framgår bland annat av att många länder har upprättat ett speciellt tvillingregister. Världens första etablerades i Danmark 1953 och innehåller information om 175 000 tvillingar födda mellan 1870 och 2009.

I dag har Holland och Sverige världens största nationella tvillingregister med information om 255 000 respektive 216 000 tvillingar.

Genom nya forskningsprojekt kan de göra inlägg i den urgamla debatten om huruvida arv eller miljö har störst betydelse för människors utveckling, eller så kan de avslöja hur extrema förhållanden exempelvis i rymden eller nya läkemedel påverkar människokroppen.