I nästan 20 år har den australiensiska kvinnan Kathleen Folbigg suttit bakom lås och bom för morden på sina fyra barn, som dog mellan 1989 och 1999.
Barnen: Caleb, Patrick, Laura och Sarah dog alla som små – den yngsta var bara 19 dagar och den äldsta 19 månader. 2003 dömdes Kathleen Folbigg till minst 25 års fängelse för att ha strypt dem alla.
Kathleen Folbigg hävdar att alla fyra barn gick bort av naturliga orsaker och att hon är oskyldig.
Nu har dock guvernören i delstaten New South Wales i Australien beslutat att ärendet ska omprövas på rekommendation av justitieministern.
Forskare: "Vi är väldigt glada"
Återupptagandet av ärendet kommer efter påtryckningar från både australiska och utländska genetiker som har hittat bevis för att Kathleen Folbiggs två döttrar led av en extremt sällsynt genetisk defekt som plötsligt kan få hjärtat att stanna.
En av nyckelforskarna bakom upptäckten är Michael Toft Overgaard, professor i proteinvetenskap vid danska Aalborg Universitet. Han har lett en grupp forskare som just har studerat den genetiska defekten i familjen Folbigg:
"Vi är väldigt glada att de uppgifter vi har lämnat faktiskt gör att ärendet tas upp igen. Det här är ett väldigt tydligt exempel på att vi har gjort skillnad." Michael Toft Overgaard - professor i proteinvetenskap vid Aalborg Universitet.
Gendefekt kan orsaka hjärtfel
Under flera år har Michael Toft Overgaard och hans kollegor utvecklat en metod i laboratoriet som kan mäta effekten av mutationer i de så kallade CALM-generna, som kan leda till trassel i hjärtrytmen.
Närmare bestämt förstör CALM-gendefekter ett protein vid namn calmodulin, som transporterar kalcium runt vår kropp och är avgörande för till exempel minnet, ämnesomsättningen och muskelsammandragningarna.
Just denna typ av genetisk defekt upptäcktes av australiensiska forskare i både Kathleen Folbigg och hennes två döttrar redan 2019. Blodprover från barnen visade att de, liksom mamman, hade defekter i en speciell gen som heter CALM2.
Därför hörde de australiska forskarna av sig till Michael Toft Overgaard och hans kollegor och bad dem undersöka vad familjen Folbiggs genetiska defekter egentligen betyder för calmodulinproteinet och vad det kan göra med kroppen.
Ett välfungerande calmodulinprotein binder till kalcium (blått) och reglerar exempelvis hjärtats sammandragningar.
Så stoppar genetisk defekt hjärtats slag
Hjärtats muskler drar ihop sig cirka 70 gånger i minuten i en våg som går genom hjärtat och pumpar ut blod. Vågen styrs av en kedjereaktion av kemiska reaktioner, som bland annat behöver kalcium för att fungera korrekt. En genetisk defekt hos familjen Folbigg har kastat grus i det känsliga maskineriet.
Danskarna återskapade defekt i laboratoriet
I laboratoriet tog de danska forskarna fram ett calmodulinprotein med exakt samma defekt som i familjen Folbigg med hjälp av en bakterie. Därefter studerade de noggrant hur det återvunna proteinet kunde binda till kalcium och vissa av kroppens olika proteiner.
Enligt Michael Toft Overgaard var slutsatsen tydlig:
"Gendefekten förstörde en del av calmodulinproteinet så att det inte längre registrerade kalciumkoncentrationen i hjärtmuskelcellerna korrekt. Proteinet förstördes på samma sätt hos Folbigg-döttrarna, precis som hos andra barn som dog av en liknande gendefekt, säger han.
På frågan om hur säker professorn är på att det också är dödsorsaken i just detta fall säger han:
"Jag kan säga det så att om samma genetiska defekt hade hittats hos ett annat barn som hade hittats dött utan någon förklaring skulle man tillskriva denna mutation dödsorsaken." Michael Toft Overgaard - Professor i proteinvetenskap vid Aalborg Universitet.
Starka bevis kan ändra domen
Kathleen Folbiggs två söner har inte ärvt den sällsynta mutationen från sin mamma. Analyser av deras hälprover visade dock att de hade en annan sällsynt mutation i en gen som heter BSN, som hos möss har visat sig vara associerad med allvarlig och potentiellt dödlig epilepsi.
Folbiggs näst äldsta barn, Patrick, hann även att få diagnosen epilepsi fyra månader innan han dog.
Michael Toft Overgaard har enbart riktat in sig på döttrarnas genetiska defekter. Anledningen till att vi först nu får veta konsekvenserna av deras sjukdom är enligt honom att vi sedan rättegången kommit långt med den tekniska utvecklingen och har kunnat kartlägga samtliga gener i den mänskliga arvsmassan.
Han hoppas därför att deras upptäckt i ett laboratorium i Aalborg kan få en avgörande inverkan på Kathleen Folbiggs framtida öde.
"Det finns några riktigt starka bevis för att döttrarna dog av naturliga orsaker. Jag hoppas att hon kommer att släppas fri. Det finns åtminstone starka berättigade tvivel i frågan om huruvida hon mördade de båda flickorna." Michael Toft Overgaard - professor i proteinvetenskap vid Aalborg Universitet.