Det är betydligt allvarligare att sakna en kromosom än att ha en för mycket. Därför slutar det nästan alltid med ett tidigt missfall, om fostret saknar en av de 46 kromosomerna. Det enda kända fall då individen kan överleva är vid Turners syndrom, då det i stället för de normalt två könskromosomerna bara finns en enda X-kromosom, och patienten alltså saknar antingen en X- eller en Y-kromosom.
Patienter med Turners syndrom föds som flickor och får de kvinnliga könskarakteristika, som dock inte är särskilt välutvecklade. Turnerflickor är sterila och får som regel inte menstruation, och de utvecklar en lång rad symtom, som kan innebära kortvuxenhet, fetma samt uppsvällda händer och fötter.
Det går att överleva Turners syndrom för att den ena av de båda X-kromosomerna hos normala kvinnor ändå inaktiveras precis efter äggets befruktning. Kvinnor använder alltså endast generna i den ena av sina båda könskromosomer, och det begränsar konsekvenserna av att sakna en av dem.
När det gäller alla de andra kromosomerna behöver man dock deras dubbla uppsättning av gener, och därför blir följderna fatala om hela den ena uppsättningen saknas.