Our website does not support Internet Explorer.

To get the best experience on our website and of our content, please use a more modern browser like Edge, Chrome, Safari or similar.

DNA-sträng med en mutation

Sällsynta genetiska fel kan frikänna Australiens värsta seriemördare

Nyupptäckta genetiska avvikelser kan förklara fyra spädbarns plötsliga död i Australien. Nu uppmanar forskare de australiska myndigheterna att återuppta fallet mot barnens mamma som dömdes för mord.

Shutterstock

Sedan 18 år tillbaka sitter Kathleen Folbigg i fängelse i Australien för att ha kvävt sina fyra spädbarn under en period på elva år.

Men en internationell grupp forskare argumenterar nu för att kvinnan är oskyldig och att fallet ska tas upp på nytt.

Forskarna har hittat bevis i de avlidna spädbarnen för att dödsorsaken återfinns i extremt sällsynta genetiska defekter som kan stoppa hjärtat.

Livsviktigt protein felar

Forskarna har gått igenom dna i blodprover från Folbiggfamiljen.

Forskare analyserar DNA

I ett öppet brev skriver 90 hjärt- och dna-forskare att fallet som rör Kathleen Folbigg bör återupptas. Det är en sällsynt defekt i CALM2-genen som är mördaren, hävdar forskarna efter nya och bättre dna-analyser.

© Shutterstock

Deras studie har visat att Kathleen Folbigg och de två avlidna flickorna hade en defekt i dna:t som påverkar utvecklingen av ett protein som kallas kalmodulin.

Proteinet transporterar kalcium runt i kroppen, vilket är viktigt för en mängd olika funktioner såsom muskelsammandragningar men även minnet och ämnesomsättningen.

För ett stort antal proteiner är små mutationer obetydliga, men för kalmodulin behövs det ytterst lite innan proteinet ändrar egenskap och inte transporterar kalciumet så som det ska.

En studie från 2019 har visat att fel i kalmodulingener leder till plötsligt hjärtstopp i 27 procent av fallen. Offrens medelålder var knappt sex år.

Proteinet kalmodulin fraktar runt kalcium

I en normalt fungerande kropp transporterar kalmodulinproteinet runt kalcium och reglerar exempelvis hjärtsammandragningar.

© PDB / Wikimedia Commons

Så stoppar det genetiska felet hjärtat

Hjärtmusklerna drar ihop sig cirka 70 gånger per minut i en våg som färdas genom hjärtat och pumpar ut blod. Vågen styrs av en kedjereaktion av kemiska reaktioner, som bland annat kräver kalcium för att fungera korrekt. Ett fel i Folbiggfamiljens gener kastar grus i det känsliga maskineriet.

  • Barn bar på sällsynt fel

    Folbigg-barnen som undersöktes hade en sällsynt defekt i en gen som heter CALM2. Felet gäller endast en bokstav i dna-koden, som totalt består av sex miljarder bokstäver.

  • Fel hindrar protein

    Kroppens celler bildar proteiner av så kallade aminosyror utifrån dna-koden. På grund av felet innehåller cellerna en felaktig aminosyra i kalmodulinproteinet.

  • Hjärtat slår inte ordentligt

    Kalmodulinproteinerna förbereder hjärtmuskelcellerna för nästa hjärtslag genom att förse dem med kalcium genom så kallade jonkanaler. Men på grund av felet i proteinet stängs inte jonkanalerna och hjärtat fortsätter istället att dra ihop sig, vilket kan orsaka hjärtstopp.

Forskarnas studie är publicerad i den vetenskapliga tidskriften EP Europace.

Därefter har de – samt ytterligare 90 personer inom gen- och hjärtforskningsvärlden, däribland två Nobelpristagare – skickat ett öppet brev till de australiska myndigheterna med en uppmaning om att benåda Kathleen Folbigg.

Dödligt genfel är upptäcktes nyligen

När Kathleen Folbigg fick sin dom och utropades till Australiens värsta kvinnliga seriemördare hade forskarna inget som helst fokus på kalmodulin.

Det var först 2012 som genfelet upptäcktes när forskare från Aarhus Universitet i Danmark minutiöst gick igenom generna hos tolv svenska medlemmar i en familj där samtliga led av störningar i hjärtrytmen. Två tonårspojkar i familjen hade plötsligt dött.

Då som nu skakas Australien

Genfelet är svårt att upptäcka eftersom det bara påverkar en av alla byggstenar i den långa dna-koden. Men även en liten förändring kan få livshotande konsekvenser, enligt forskarna. I dagsläget känner man till 100 fall i världen.

– Om ett barn dog i dag och man skulle hitta exakt denna genetiska defekt hos barnet skulle man dra slutsatsen att det var defekten som orsakade döden, säger Malene Bredal Brohus, en av forskarna bakom studien, till den danska tidningen Jyllands-Posten.

I fallet med Kathleen Folbiggs barn var genen nedärvd från mamman till de två döttrarna – vilket vanligtvis är fallet – medan de två pojkarna bar en annan lika sällsynt mutation, som resulterar i våldsamma epileptiska anfall och död.

Obduktionsrapporterna för de avlidna barnen visade inga fysiska tecken på mord.

I den ursprungliga rättegången lades stor vikt vid den numera starkt kritiserade Meadows-lagen som säger att tre dödsfall i en barnaskara är mord till dess att annat bevisats. Dessutom, enligt åtalet, kunde Kathleen Folbigg dagbok tolkas som att hon skulle ha ångrat morden.

Läs också:

Logga in

Ogiltig e-postadress
Lösenord behövs
Visa Dölj

Redan prenumerant? Prenumererar du redan på tidningen? Klicka här

Ny användare? Få åtkomst nu!

Nollställ lösenord.

Skriv in din e-postadress, så skickar vi anvisningar om hur du återställer ditt lösenord.
Ogiltig e-postadress

Kontrollera din e-post

Vi har skickat ett e-postmeddelande till med instruktioner om hur du återställer ditt lösenord. Kontrollera ditt skräppostfilter om meddelandet inte har kommit.

Uppge nytt lösenord.

Skriv in ett nytt lösenord. Lösenordet måste ha minst 6 tecken. När du har upprättat ditt lösenord blir du ombedd att logga in.

Lösenord behövs
Visa Dölj