Guidad tur: Ditt öde står skrivet i generna

Miljontals människor gentestar sig

Välkommen till det ­första stoppet på vår resa: Maskinrummet.

Hit skickar du ditt dna-prov efter det att du till exempel topsat dig på kindens insida.

Minst 26 miljoner människor runtom i världen har redan gjort det och siffran lär snart överstiga 100 miljoner.

Precis som du söker dessa människor svar på frågor som varifrån de kommer eller vilka sjukdomar de kommer att drabbas av senare i livet.

I maskinrummet undersöks ditt dna, men det läses inte av från början till slut.

I stället riktar företagen bakom testerna målinriktat in sig på vissa punkter i din enorma genomsekvens, som innehåller tre miljarder baspar och omkring 20 000 gener.

Hela processen tar några dagar och utmynnar i en lång rapport om ditt ursprung eller din risk att drabbas av vissa sjukdomar.

Rapporten baseras som regel på tillförlitlig fakta, men resultaten är inte så enkla som de ser ut vid första ögonkastet.

Chips testar tusentals gener

Ett chips stort som en chokladkaka kan avkoda baser på hundratusentals platser i dna. Chipset avläser inte hela sekvenser utan slår ner på enstaka, noga utvalda dna-baser.

På en viss plats i ditt dna kan du ha en av fyra olika dna-baser: A, T, C eller G.

Exakt vilken bas du har där kan ge information om exempelvis din risk för att utveckla bröstcancer eller sannolikheten för att du har en kinesisk förfader.

Chipset utnyttjar det faktum att dna-baser alltid bildar samma par: A hör ihop med T och G med C.

Forskarna tillsätter olika dna-baser till ditt dna och kan på så sätt se vilken av baserna som parar ihop sig med din dna-bas. Om ett A sätter sig på basen har du ett T på den positionen i ditt eget dna.

Mutationer avslöjar dina förfäder

Nu ska vi göra en resa tillbaka i tiden för att träffa dina förfäder.

Genom att jämföra ditt dna med nu levande befolkningar runtom i världen visar ett gentest varifrån dina förfäder kom.

Företagen bakom testerna delar normalt in världen i 20–45 geografiska regioner. I varje region delar befolkningen ett antal likheter i dna som sällan förekommer utanför regionen.

De flesta européer har till exempel en viss mutation som blev vanlig i Europa för cirka 19 000 år sedan men som är sällsynt bland afrikaner och asiater.

Om du har den mutationen har du troligen en europeisk förfader.

Många företag erbjuder sig dessutom att jämföra ditt dna med andra kunders dna. Om vissa sekvenser i ditt dna matchar en annan kunds dna är ni troligen nära besläktade.

På så sätt skulle du kunna hitta en tidigare okänd farbror, kusin eller syster.

Ursprunget döljer sig i en enda liten promille

Alla människor har i princip samma dna, men trots det har vi alla små förändringar i gensekvensen, där en dna-bas har bytts ut mot en annan.

Varje människa har omkring fem miljoner avvikelser från det genomsnittliga genomet. Det låter kanske mycket, men det motsvarar bara cirka en promille av dna.

Vissa avvikelser sitter i egentliga gener och kan därmed förändra deras funktion så att de till exempel bidrar till att vissa människor blir ljushyade, medan andra får mörk hud.

De allra flesta sitter dock utanför generna och har ofta ingen betydelse för vare sig hälsan, utseendet eller något annat.

De flesta avvikelser har du ärvt från dina föräldrar, som har ärvt dem från sina föräldrar och så vidare.

Genom att undersöka de avvikande baserna kan ett gentest därmed visa ditt ursprung flera generationer bakåt i tiden.

Tvillingar får olika resultat

Ett gentest kan säga mycket om ditt ursprung, men det är inte helt exakt.

Enäggstvillingarna Charlsie och Carly Agro fick till exempel olika resultat, troligen för att testets algoritm lurades av små genetiska avvikelser.

Syskon som inte är tvillingar kan få kraftigt avvikande resultat eftersom de har fått olika sammansättningar av dna från föräldrarna.

Olika företag kan dessutom ge motstridiga resultat eftersom de använder sig av olika ­algoritmer.

Generna kan göra dig sjuk

Vi är framme vid resans sista stopp: Din framtid.

Forskarna lär sig hela tiden mer om hur våra gener påverkar risken för olika sjukdomar.

Det innebär att ett enkelt gentest kan ge dig en uppfattning om hur sannolikt det är att du kommer att utveckla till exempel Parkinsons sjukdom i en viss ålder.

I vissa fall kan en enda avvikande dna-bas öka din risk för en sjukdom med tusentals procent. I andra fall är effekten mer begränsad.

Testet tittar även på sjukdomar som uppstår till följd av ett mönster av baser i flera olika gener.

Efter ditt test får du en lång rapport om din sjukdomsrisk.

Du får vanligen också veta om du bär på sjukdomar som du inte själv kommer att drabbas av, men som dina barn ändå riskerar att ärva.

Rapporten bygger visserligen på solid vetenskap, men det är lätt att missförstå resultaten.

Förändrat protein skadar hjärnan

Dina gener är planritningar som cellerna använder för att bygga proteiner, och proteinerna fungerar som både byggmaterial och arbetare som ser till att din kropp håller ihop samt fungerar som den ska.

En förändring i en enda dna-bas kan göra att ett visst protein får förändrade egenskaper eller till och med förstörs.

Konsekvensen kan bli att du med nästan 100 procents säkerhet utvecklar en sjukdom. Så är det bland annat med en viss mutation i genen CFTR, som alltid ledter til cystisk fibros.

Många mutationer påverkar dock bara din risk för sjukdom i begränsad omfattning.

En viss mutation i genen LRRK2 förändrar exempelvis ett protein i hjärnan, vilket i vissa fall leder til Parkinsons sjukdom senare i livet.

Ofta krävs dock en kombination av olika mutationer för att sjukdomen ska uppstå.

Dessutom uppstår sjukdomen vanligtvis först när yttre faktorer, till exempel infektioner eller kemikalier, bidrar till utvecklingen.

Tester skapar onödig oro eller falsk trygghet

Gentester har en låg felprocent när det gäller vanligare mutationer, men en stor studie har visat att testerna ofta ger felaktiga resultat vid sällsyntare mutationer.

96 av 100 kvinnor som testades positiva i ett gentest för en cancerframkallande mutation i genen BRCA1 eller BRCA2 visade sig inte alls ha mutationen när resultatet dubbelkontrollerades med en mer exakt metod.

Flera företag dubbelkontrollerar visserligen sina resultat, men det är ändå viktigt att göra uppföljande tester hos en läkare om du får ett oroväckande resultat.

Du bör även vara försiktig med resultat som verkar betryggande. Du får kanske veta att du inte har någon mutation i genen LRRK2, som ökar risken för Parkinsons sjukdom.

Nittioåtta procent av alla Parkinsonpatienter har dock inte heller mutationen, så det garanterar inte att du ­kommer att slippa ifrån sjukdomen.