Shutterstock

Stor studie av spädbarns dna på gång

Sekvensering av arvsmassan hos nyfödda kan upptäcka sjukdomar långt innan symtomen uppträder. Men informationen kan också leda till diskriminering.

Skulle du få ditt barns gener noggrant studerade vid födseln om du kunde, för att ta reda på vilka sjukdomar som väntar senare i livet?

För framtida brittiska föräldrar kommer det att vara ett alternativ från 2023.

I en storskalig studie av 100 000 nyfödda kommer en grupp forskare från det statligt ägda företaget Genomics England att sekvensera bebisarnas genom och testa dem för cirka 200 sällsynta genetiska sjukdomar.

Studien, som kommer att pågå under de kommande två åren, syftar till att säkerställa att barnen får snabbare tillgång till behandling. Samtidigt är försöket ett lackmustest för att testa om tidig upptäckt – och behandling – är ekonomiskt lönsamt för sjukvården.

Kan spåra sjukdomar som kan behandlas

Forskarna kommer enbart att spåra genetiska sjukdomar som uppstår i tidig barndom och som det redan finns en effektiv behandling för.

Men bebisarnas sekvenser kommer att lagras i en databas – och detta kan öppna dörren för att identifiera obehandlade sjukdomar som uppstår långt upp i vuxen ålder.

Men, påpekar kritiker, finns det också en viss risk i den omfattande lagringen av genetisk data.

Eftersom informationen riskerar att missbrukas om en tredje part får tillgång till den känsliga hälsoinformationen. Man skulle till exempel kunna tänka sig att det skulle leda till diskriminering om en arbetsgivare eller ett försäkringsbolag får tag på hälsoinformation som avslöjar anlag för allvarliga sjukdomar

Vad är genomsekvensering?

  • Genomsekvensering kartlägger den exakta sammansättningen av alla en persons gener. Studien kan visa variationer i den genetiska sammansättningen jämfört med den genomsnittliga mänskliga genetiska sammansättningen.
  • De flesta variationer bidrar till att göra människor olika, men vissa variationer kan ha inverkan på eventuell sjukdom och möjligheterna till behandling.
  • Genomsekvensering är en laboratorieanalys av ett blod- eller vävnadsprov. Analysen kan användas i samband med cancer, psykiatri, hjärta, autoimmuna och sällsynta sjukdomar.

Hoppas på nationell databas

I Storbritannien – liksom i många andra länder – erbjuds nu nyblivna föräldrar ett hältest, som används för att undersöka nyföddas blod efter tecken på nio sällsynta men allvarliga sjukdomar som exempelvis cystisk fibros.

Men med sekvensering av hela barnets arvsmassa kommer det att vara möjligt att diagnostisera hundratals andra sjukdomar vid födseln.

För närvarande diagnostiseras sådana sjukdomar vanligtvis först när barnet utvecklar symtom, ofta efter månader eller år av många tester.

Förutom att upptäcka farliga sjukdomar tidigt i livet hoppas den brittiska regeringen lägga grunden för en nationell databas med anonymiserad data som forskare ska kunna komma åt i framtiden.

En annan förhoppning är att den lagrade genetiska datan i framtiden ska kunna användas för att sjukvården ska kunna hjälpa till att diagnostisera och behandla människor mer effektivt, enligt ett pressmeddelande från den brittiska regeringen.

Dna-molekyl
© Shutterstock

Läs också:

Det kommer att vara frivilligt för blivande brittiska föräldrar att delta i studien med sina spädbarn.