Forskare har slutligen klarat upp mystiska fall av spädbarnsdöd

Nu tror sig brittiska forskare kunna förklara varför ett stort antal spädbarn dog för 80 år sedan.

En våg av dödsfall skakade den brittiska befolkningen i början av 1900-talet. Förklaringen bakom en del av barnens tragiska öden har nu avslöjats i en brittisk studie.

© Shutterstock

Genom 1930- och 1940-talen spreds en fasansfull trend.

En våg av dödsfall bland spädbarn sköljde över Storbritannien.

I dag, drygt 80 år senare, kan forskare vid University of East Anglia i Storbritannien nu avslöja en hittills oförklarlig del av mysteriet.

Det framgår av en studie publicerad i Journal of Bone and Mineral Research.

Dog av vanliga matvaror

Forskarnas detektivarbete förde dem tillbaka till början av 1900-talet, då mer än 80 procent av barnen i det industrialiserade Europa och Nordamerika drabbades av engelska sjukan.

Det var en allvarlig sjukdom, som kännetecknas av försvagat skelett och hämmad tillväxt.

I ett försök att utrota sjukdomen hade man i många länder börjat berika ett stort antal livsmedel med D-vitamin.

Det gällde allt från bröd, margarin, mjölk och spannmålsprodukter.

Men vissa barn led av en genmutation, som enligt forskarna innebar att de inte kunde bearbeta de höga nivåerna av D-vitamin.

Vad är engelska sjukan?

Engelska sjukan, numera kallad rakit, var vanligt förekommande i storstäderna i England – och i resten av det industrialiserade Europa och Nordamerika – på 1900-talet.

Sjukdomen beror på D-vitaminbrist och resulterar i försvagat skelett och deformerade skelettdelar – det kan exempelvis ta sig uttryck i hjulbenthet.

Därför drabbades de antingen av allvarliga njurskador – eller avled av det tillstånd som i dag är känt under namnet infantil hyperkalcemi typ 1-syndrom.

Dödsfall, som sände chockvågor genom befolkningen, och ledde till att man i många länder slutade med att berika många vanliga livsmedel med D-vitamin.

En "onormal" form på genen

År 2011 konstaterade forskare att syndromet, infantil hyperkalcemi typ 1, beror på en ovanlig genmutation.

Men vad som överraskade forskarna var att cirka tio procent av de patienter som lider av syndromet inte har den karakteristiska genetiska mutationen.

Det gäller både dagens patienter – och för en del av de spädbarn som dog för drygt 80 år sedan, och vars dödsfall av samma anledning har varit oförklarliga för läkarvetenskapen sedan dess.

Nu har forskare emellertid kommit fram till varför patientgruppen utan genmutationen upplever samma symtom patientgruppen med klassisk infantil hyperkalcemi typ 1.

Det beror enligt forskarna på att dessa tio procent har en "onormal" genform – eller med andra ord: det fysiska utseendet av deras gen är annorlunda än hos andra.

"Det talar om för oss att genens form är viktig för genreglering." Dr. Darrell Green, ledande författare, University of East Anglia

"Det talar om för oss att genens form är viktig för genreglering – och att detta är anledningen till att en del människor har levt med HCINF1 (infantil hyperkalcemi typ 1, reds. anm.), men utan att ha kunnat få någon diagnos", säger den ledande forskaren bakom studien, Dr. Darrell Green.

Forskarna planerar nu att undersöka betydelsen av genernas form i samband med andra sjukdomar, som exempelvis cancer.