Gen therapy illustration

Genterapi botar ärftlig blodbrist

En ung man kan nu klara sig utan påfrestande blodtransfusioner.

25 januari 2011

En nu 21-årig man med en ärftlig form av blodbrist, beta-thalassemi, är den förste att ha botats med hjälp av genterapi.

Beta-thalassemi beror på ett fel i genen för proteinet beta-globin, som ingår i hemoglobin, vilket transporterar runt syre i kroppen. Patienter med denna form av blodbrist behandlas normalt med blodtransfusioner livet igenom, vilket är belastande för kroppen och ofta leder till en för tidig död.

Därför har det länge varit ett mål att plocka ut patientens blodstamceller från benmärgen, införa den riktiga genen i cellerna och transplantera dessa tillbaka till patienten. Hittills har dock läkarna varit avvaktande. Orsaken är att man vid tidigare försök med behandling av andra ärftliga sjukdomar använt sig av retrovirus vid insättandet av gener i stamcellerna, och det har i vissa fall lett till att patienterna utvecklat leukemi.

Klarar sig utan transfusioner

Vid behandlingen av den 21-årige mannen valde den fransk-amerikanska läkargruppen därför en annan typ av virus. Dessutom fick mannen före celltransplantationen en cellgiftsbehandling, som slog ut hans sjuka blodstamceller. Det skapade plats så att de genmanipulerade, friska cellerna kunde etablera sig i benmärgen och bilda rätt version av beta-globinproteinet.

Strax efter transplantationen var andelen korrekt fungerande röda blodkroppar endast två procent, men 33 månader senare var den elva procent. Det var tillräckligt för att förbättra mannens tillstånd så pass att han efter transplantationen endast lider av en mild blodbrist och har kunnat klara sig utan några blodtransfusioner.

Läs också

PRENUMERERA PÅ ILLUSTRERAD VETENSKAPS NYHETSBREV

Du kan ladda ned ditt gratis specialnummer, Vår extrema hjärna, så snart du har beställt vårt nyhetsbrev.

Kanske är du intresserad av...

Hittade du inte vad du söker? Sök här: