Alexis & Noah Beery

Gentest löste gåta om tvillingars sjukdom

En fullständig kartläggning av Alexis och Noahs genom avslöjade en skadlig mutation. Gentestet blev tvillingarnas räddning.

16 december 2011

Livet är i dag bra för familjen Beery, men så har det inte alltid varit.

År 1996 fick Joe Beery och hans fru Retta tvillingarna Alexis och Noah, men de var inte friska. Tvillingarna hade kolik och kräktes flera gånger om dagen.

Första steget: 80 tester

Barnen genomgick uppemot 80 tester, och år 2001 visade det sig att de led av en nervsjukdom, som liknade spastisk förlamning, och som kunde behandlas med transmittorsubstansen dopamin.

”Från det ögonblick Alexis fick sin första dos dopamin förvandlades hon”, säger Joe Beery. Glädjen varade dock bara ett par år. Sedan utvecklade Alexis en svår hosta, och hon måste få dagliga adrenalininjektioner för att kunna andas.

Gentest avslöjade skadlig mutation

Som chef för genomkartläggningsföretaget Life Technologies inledde Joe Beery en kartläggning av tvillingarnas arvsmaterial. Den visade att de bar på en skadlig mutation i genen SPR, som är viktig för syntesen av inte bara dopamin utan också av en annan signalsubstans, serotonin.

Tvillingarnas räddning

Tvillingarna fick därför ett förstadium till serotonin kallat 5-hydroxytryptofan, och efter två veckor försvann Alexis hosta. I dag spelar den 15-åriga flickan fotboll, springer och har inga andningsbesvär. Noah är också mycket bättre, och hans händer skakar inte.

Det positiva med en komplett genomkartläggning – som tvillingarna genomgick – är att den testar alla mutationer, utan att man behöver ha någon hypotes om en viss sjukdom.

Sällsynta sjukdomar har annars varit svåra att diagnostisera, eftersom det finns för få patienter för att det skall löna sig för läkemedelsföretag att studera dem, och på grund av att det är omöjligt att skaffa nog med patienter för en klinisk studie.

Läs också

PRENUMERERA PÅ ILLUSTRERAD VETENSKAPS NYHETSBREV

Du kan ladda ned ditt gratis specialnummer, Vår extrema hjärna, så snart du har beställt vårt nyhetsbrev.

Kanske är du intresserad av...

Hittade du inte vad du söker? Sök här: