Stephen Quake

Forskare fick reda på sin sjukdomsrisk

År 2009 kartlade bioingenjören Stephen Quake vid Stanford University som en av de första sitt genom. Det avslöjade flera risker för allvarliga sjukdomar.

16 december 2011

År 2009 kartlade bioingenjören Stephen Quake från Stanford University i USA som en av de första sitt genom. Efter en läkarundersökning hade han fått veta att han låg på gränsen för att få rekommendationen att resten av livet ta kolesterolsänkande statiner för att förebygga hjärt–kärlsjukdomar. Det fick Quake att spekulera över vad diagnosen skulle bli, om data från genomet kom med.

Efter ett år kunde han år 2010 publicera en riskanalys baserad på sitt fulla genom. Analysen visade att Quake löpte en betydande risk på grund av de ärftliga faktorerna, och därför rekommenderades han att ta statiner.

Analyserat för 121 sjukdomar

Quake fick även andra svar, eftersom forskarna gjorde en analys för 121 olika sjukdomar. För flera av sjukdomarna förändrades riskprofilen kraftigt – till exempel minskade risken att drabbas av alzheimer till en femtedel, medan risken att utveckla fetma och typ 2-diabetes gick från 25 procent till över 50 procent. Risken för att drabbas av depression ökade från 10 procent till 25 procent.

Genomet avslöjade också att Stephen Quake bar på två mutationer. Om han utvecklar diabetes innebär de att två vanliga mediciner, metformin och troglitazon, förmodligen kommer att vara verkningslösa.

Genomanalys förebygger sjukdomar och förbättrar behandlingen

Analysen visade alltså att genomet kan hjälpa både läkaren att finjustera en diagnos och en behandling och den enskilde genom att berätta om det finns områden han skall vara uppmärksam på och försöka göra något åt i förebyggande syfte. För Quake gällde det till exempel hans ökade risk för fetma, diabetes och hjärt–kärlsjukdom.

Diffusa svar

Å andra sidan rör det sig om statistik och sannolikhet. Det finns mycket klara siffror på risker, till exempel ”över 50 procents risk för typ 2-diabetes”, men för de flesta sjukdomar är svaren diffusa och svåra att förhålla sig till.

Har genomet till exempel visat att man har en 5-procentig risk att utveckla lungcancer, innebär det samtidigt att 95 procent av alla med samma genetiska profil inte utvecklar lungcancer. Är de 5 procenten klart högre än genomsnittet i befolkningen, visar det dock att man är sårbar och skall vara uppmärksam.

Läs också

PRENUMERERA PÅ ILLUSTRERAD VETENSKAPS NYHETSBREV

Du kan ladda ned ditt gratis specialnummer, Vår extrema hjärna, så snart du har beställt vårt nyhetsbrev.

Kanske är du intresserad av...

Hittade du inte vad du söker? Sök här: